Genéticas de las enfermedades del corazón pueden ser responsables de mortinatalidad inexplicable

Nuremberg, Alemania: Investigadores genéticos han hecho un importante paso para resolver el misterio de las causas de muerte fetal intrauterina (IUFD), o muerte fetal, donde un bebé muere en el útero después de la semana 14 de gestación. IUFD es responsable del 60% de mortalidad perinatal y ocurre en aproximadamente uno de cada 200 embarazos en Europa. Hasta la mitad de estas muertes prenatales son inexplicables. Ahora los científicos de Italia, Alemania y Estados Unidos han encontrado hasta un 8% [1] de estas muertes inexplicables pueden deberse a afecciones cardíacas genéticos específicos.

MS Alice Ghidoni, un estudiante de doctorado en la Universidad de Pavia, Italia, dirá la Conferencia anual de la sociedad europea de genética humana hoy (martes) que la investigación del grupo muestra por primera vez ese cardíaco channelopathies, enfermedades hereditarias, en el que el ritmo del latido del corazón es perturbado, era probables que han desempeñado un papel causal en algunas muertes IUFD. “Ya sabíamos que 10-15% de síndrome de muerte súbita casos realizar variantes genéticas asociadas con el síndrome del QT largo o síndrome de Brugada [2], decidimos investigar si la muerte súbita por arritmias malignas podría subyacen algunos casos de IUFD así,” ella explica.

Los investigadores realizaron la detección molecular de fetos muertos, donde la causa de la muerte sigue siendo inexplicable tras investigación extensa post-mortem. Se obtuvo consentimiento informado de los padres. Buscaron mutaciones de tres genes, dos de ellos de QT largo y en ambos síndromes QT y Brugada largos y encuentran tres variantes que causan enfermedades que estaban presentes en los casos IUFD, pero ausente en más de 1000 controles pareados étnicamente.

Pruebas genéticas todavía están bastante rara en IUFD, pero es una herramienta importante para descubrir las causas de la muerte inexplicable, dice Ms Ghidoni. “Las causas más comunes de muerte fetal son anomalías cromosómicas, infecciones, hemorragias fetales maternas y enfermedades maternas”, dice. “La mayoría de estos son relativamente fácil de identificar. Tamizaje genético es un procedimiento largo, costoso y complicado, actualmente no rutinariamente realiza en casos donde una autopsia no ha mostrado la causa de muerte. Sin embargo, tal investigación molecular podría ser muy útil para identificar defectos genéticos específicos que ocurren en la familia, para que los futuros embarazos pueden ser monitoreados con cierre seguimiento clínico. En algunos casos, tratamiento que salva vidas podría ser dado.”

Identificación de un feto con una mutación en el gen de una channelopathy cardiaca permite el tratamiento de la madre con medicamentos como los betabloqueantes, el mismo tratamiento que se da a los adultos que han sido identificados con síndrome del QT largo.

Porque la investigación se llevó a cabo por científicos de varios países y diferentes centros, no fue posible recoger sistemáticamente ADN parental. Sin embargo, como parte de la ampliación prevista de la investigación, los investigadores ahora pretende ampliar aún más la población de estudio y recoger el ADN de todos los miembros de la familia. Channelopathies cardiacas ejecutar en las familias, por lo que las pruebas genéticas será capaz de identificar no sólo a aquellos padres que están en riesgo de un embarazo afectado, sino también todos los miembros de la familia que pueden ser conscientes de que tienen una condición cardíaca potencialmente fatal.

“También hemos identificado nuevos genes candidatos que pueden vincularse a la channelopathies cardiaca e investigaremos en nuestra labor de seguimiento”, dice Ms Ghidoni. “Nuestro trabajo actual muestra que casi el 3% de IUFDs puede deberse a una variante genética con un papel de causantes de enfermedades cardíaco y otro 5% por una variante que puede predisponer a la enfermedad. Creemos que los nuevos genes candidatos pueden ampliar este campo aún más. Esto es de vital importancia porque entonces nos podemos representar una imagen clara del riesgo arrítmicos en vida perinatal, tanto antes como después del nacimiento.

“Creemos que es muy importante aumentar el conocimiento de estos trastornos genéticos entre los cardiólogos pediátricos y ginecólogos y que las pruebas genéticas deben incluirse en el análisis post-mortem. Muchas más vidas pueden salvarse si existe suficiente conciencia de estas devastadoras condiciones entre profesionales de la salud, así como entre las familias afectadas que en muchos casos ya han sufrido bastante,”Ms Ghidoni concluirá. (extremos)

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